調查物件與方法
1.物件：2008年6月至9月在全市4個區進行，其中包括10個街道辦事處、2個鄉的戶籍人口中選擇2003年1月1日——2007年12月31日出生的0 —— 5歲所有兒童(包括出生後死亡兒童)作為調查物件。
2.調查方法：按照衛生部婦幼司出生缺陷監測中心《中國婦幼衛生監測手冊》制訂調查方案和進行出生缺陷分類診斷。全市5年期間常住兒童出生數為9 300名，每個轄區單位和社群計劃生育專幹為篩查員，實際篩查兒童數8 992名，篩查率95.9%(8 992/9 300)。篩查出的157名出生缺陷兒童作為調查物件，調查出生缺陷兒生母、生父、缺陷兒情況,家庭史等方面的內容。為防止遺漏，將調查資料與轄區內醫院出生缺陷和兒童死亡病歷進行復核，獲取完整資料。
3.質量控制：調查員為計劃生育技術指導所醫師。經過統一培訓和模擬調查，掌握調查方法後2人1組入戶調查，調查表經嚴格稽核確認。
4.統計學處理：資料使用Epi?Dal建庫，SPSS 10軟體進行統計分析。患多種出生缺陷疾病患兒，分別按不同病種統計例數。
調查結果
1.出生缺陷分佈情況：出生缺陷檢出率為16.9 ‰(157/9 300);烏爾禾區未檢出生缺陷兒,克拉瑪依區的出生缺陷檢出率高於其它3個區，差異有統計學意義(χ2=13.06，P<0.001)表1 克拉瑪依市4個區出生缺陷發生情況
2.出生缺陷病種排序及構成:本市本次調查出生缺陷病種為40種，歸為11類進行統計。按發生例數的多少，前4位依次排列為先天性心臟病、神經系統缺陷、肢體缺陷、脣顎裂。分別佔缺陷總數的18.75 %、17.04 %、13.64 %、12.50 %。
討論總結
1966年世界衛生組織(WHO)公佈的出生缺陷發生率為17.3 ‰，1967年根據醫院出生記錄統計,畸形兒發生率為12.6 ‰。1993——1998年,全世界27種出生缺陷合計發生率為12.7 ‰。從1986年10月至1987年9月,中國由衛生部組織華西醫科大學負責29個省市自治區945所醫院和婦幼保健院監測出生缺陷總髮生率為13.07 ‰,如監測持續到3——4歲時,可能發現的出生缺陷比出生時高出4倍,達40 ‰——50 ‰,以此推算,每年有高達上百萬的'出生缺陷患兒出生。1998年中國以醫院為基礎監測的9. 56 ‰，2004年出生缺陷總髮生率為12.84 ‰出生缺陷嚴重影響出生人口素質，目前已成為公共衛生和人口學領域關注的問題。此次調查結果顯示，克拉瑪依市近5年(2003——2008年)的出生缺陷患病率為16.9 ‰，比全國出生缺陷發病率4 %——6 %低。以醫院為基礎的出生缺陷監測，優點在於能準確觀測到肉眼所見的新生兒畸形，方法簡便易行。缺點是一些後天顯現的畸形無法統計。從本次調查出的兒童出生缺陷種類，除肉眼可見先天畸形外，還有智力障礙、代謝性等肉眼不可見的疾病。本市主要為城鎮人口，按區域劃分為4個區，各區人口分佈不均，獨山子區和白鹼灘區每年出生人口數相似，合計約為全市出生人口的三分之一，三分之二的出生人口集中在克拉瑪依區。調查顯示，獨山子區和白鹼灘區近5年的出生缺陷發生情況無明顯差異，克拉瑪依區缺陷率達到了20.2 ‰，明顯高於其他2個區。
本文是以人群為基礎的回顧性調查，調查出的出生缺陷患病情況，明顯高於本市同期以醫院為基礎的監測結果10.6 ‰(婦幼保健管理機構提供資料)。病種順位上也存在差異，醫院監測的前4位的病種是肢體缺陷、脣顎裂、神經管缺陷、直腸肛門畸形，提示醫院監測易漏掉內臟畸形、智力障礙及代謝性疾病，而人群回顧性調查易疏漏早期死亡嬰兒，今後的檢測工作應將醫院監測與人群監測相結合，進一步完善出生缺陷監測體系，同時加強本地區重點出生缺陷常見病種先天性心臟病、肢體缺陷和脣顎裂的防治工作。